Medicina genómica

La Medicina Genómica es una rama de la Medicina que se dedica al estudio de las posibilidades de diagnóstico y pronóstico de enfermedades que han surgido como consecuencia del conocimiento del genoma humano.

Esta especialidad ha abierto la posibilidad de diagnosticar y tratar enfermedades no solamente por signos, síntomas y las técnicas diagnósticas habituales, sino que ahora ya se puede, en muchas situaciones, hacer una medicina basada en los genes de cada persona, con especial relevancia en lo que se refiere a la predicción de enfermedades, bases para llevar a cabo una adecuada medicina preventiva, así como para hacer una terapéutica personalizada, para lo cual se podrá prescribir el fármaco más adecuado a cada persona y al mismo tiempo evitar los efectos adversos.

Entre muchas de las ventaJas que ha abierto el conocimiento del genoma humano, está el concepto de la Medicina Predictiva, como una evolución de la Medicina Preventiva, cual es la diferencia? Uno puede tener hábitos saludables, visitar regularmente al médico, tomas sus vitaminas mas igual así puede desencadenar un infarto o un cáncer, esta persona estaba haciendo Medicina preventiva, mas es inespecífica. La Medicina Predictiva puede aportar datos que sugieran la posibilidad de un evento cardiovascular u oncológico, y con el conocimiento de esos datos, uno puede evitar desencadenar un evento. Eso es Medicina Predictiva.

Prevenir es muy aconsejable, pero no se puede hacer un programa de hábitos de vida: alimentación, ejercicio, suplementos nutricionales, terapias, etc. para prevenirlo todo. Con el conocimiento de los polimorfismos genéticos de cada persona, su genoma individualizado, tendremos las bases científicas para saber exactamente que es lo que con mas prioridad ha de prevenirse en esa persona; el concepto es que hay que prevenir lo que haga falta de prevenir, lo que hoy se empieza a conocer como medicina personalizada post genética.

El conocimiento del Genoma Humano ha posibilitado avanzar en la predicción del riesgo de cáncer. Todos los cánceres ocurren debido a anormalidades (mutaciones) en el ADN de un determinado grupo de células. Desde el momento del nacimiento con su genoma individualizado, las personas se ven expuestas a la acción de mutágenos que pueden influir en la composición del ADN, generando así una alteración en un determinado gen.

El mapeo genético se encarga de la identificación de estos genes alterados, siendo una gran herramienta para la medicina predictiva, con el fin de predecir un riesgo de cáncer de cada individuo.

La Dra. Ana Elizabeth Rieck propone a sus pacientes un mapeo genético basado en una muestra de saliva extraída del paciente, esta muestra es enviada a España a uno de los laboratorios mas prestigios del mundo en estudios genéticos.
El informe llega aproximadamente en un mes e informa sobre:

–    Enfermedades con predisposición genética:
Las enfermedades con predisposición genética son aquellas que tienen un antecedente familiar y el paciente lleva consigo esa predisposición, por ejemplo: la mejor forma de entender esto es a través de la teoría del gatillo en donde vamos a suponer que todos venimos desde el nacimiento con un revolver que nos apunta al pecho en donde una carga genética correspondería a una bala, entonces si mi abuelo tuvo cáncer de pulmón, probablemente yo herede la bala  de cáncer de pulmón. Si un tío tuvo diabetes, entonces probablemente herede la bala diabetes. Uno puede vivir con el revólver y sus balas, el problema esta cuando se aprieta el gatillo y de eso se encarga el estilo de vida, entonces si yo tengo predisposición genética para el cáncer de pulmón y encima de eso fumo entonces estoy apretando el gatillo para que se desencadene esa enfermedad.

Lo que el mapeo genético hace, es ver cuáles son las balas que tenemos dentro de nuestro revolver y compararlo con nuestro estilo de vida.

–    Farmacogenética:
La Farmacogenética es una sección del mapeo genético que estudia la interacción entre los fármacos y la reacción que estos tendrán sobre nuestra genética.

–    Nutrigenética:
La Nutrigenética es una sección del mapeo genético que analiza la interacción entre determinados alimentos y nuestra genética. Nuestra genética está conectada a nuestra manera de comer, de procesar alimentos, y a nuestra salud en general, este estudio permite saber cuál sería la mejor dieta con la que Ud. Puede mejorar su metabolismo, perder peso (si lo necesita) y cuidar su salud.

–    Ejercicios con predisposición genética:
Sus genes pueden afectar la respuesta de su cuerpo al ejercicio físico (la posibilidad de perder peso, mejorar su nivel de colesterol, etc.)

–    Mala absorción de vitaminas:
Este examen analiza marcadores que indican su predisposición a tener niveles inferiores de ciertos antioxidantes y nutrientes.

–    Reacciones hacia ciertos alimentos:
En la actualidad estudiamos genes relacionados al metabolismo de la cafeína, la sensibilidad a los sabores amargos y dulces, la intolerancia a la lactosa, el rubor facial inducido por el alcohol.

–    Los rasgos del comportamiento de alimentación:
El informe muestra resultados de varios marcadores genéticos asociados hacia su comportamiento alimentario. Con esta información su médico puede sugerirle pautas en la forma de comer y así asegurar su bienestar.